La trisomía 21 sería el incremento proporcional de la expresión del gen del HSA21 el producto del gen en forma de ARN en un 50%; es lo que hemos llamado el efecto de dosis génica. Ahí parece iniciarse la causa del fenotipo. El efecto de dosis génica ha sido comprobado en numerosos experimentos en los que se ha podido calcular el contenido total de ARNm derivado de los genes del cromosoma 21 humano o transcriptoma, término que, como hemos explicado, define el conjunto de tránscritos o unidades funcionales de ARNm; y esto se ha visto tanto en células humanas como en sistemas derivados de modelos de ratón del síndrome de Down ya que tienen trisomía de su cromosoma 16 (p. ej., Ts65Dn, Ts1Cje), cromosoma que posee más de un centenar de genes homólogos a los del cromosoma 21 humano.
No hay comentarios.:
Publicar un comentario