Expresión del exceso de material genético
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al Sindrome son:
- COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
- ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
- CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de Adn.
- Cystathione Beta Synthase : su exceso puede causar alteraciones metabolicas y de los procesos de reparación del adn.
- DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen de la discapacidad cognitiva
- CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas
- GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
- IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
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