Cuadro clínico del Síndrome de Down
Cuadro clínico general
Aunque algunas características de los pacientes
con síndrome de Down son muy constantes, existe gran variabilidad fenotípica. Pero principalmente se caracteriza por presentar retraso intelectual y del desarrollo con hipotonía muscular y alteraciones endocrinas, digestivas y cardiopatías.
- También presenta:
Braquicefalia: cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca, lo que produce rostros más planos y rectos.
Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos).
Rostro:
Braquicefalia: cabeza un poco más corta de lo normal, es decir, más ancha en sus lados y más plana en la región frontal y de la nuca, lo que produce rostros más planos y rectos.
Hipotonía muscular (tonalidad débil en los músculos).
Rostro:
- La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.
- La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.
- Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.
- Las orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.
- Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.
El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras
que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más
recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las
manos son también cortas y anchas (al igual que los dedos), y suelen tener un único
pliegue palmar. Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén
excesivamente separados.
El retardo en el crecimiento es típico. Aunque si bien la mayoría de las personas con
trisomía 21 suelen ser de baja estatura, ésta se encuentra dentro del promedio.
Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no
son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.
La estructura cerebral y nerviosa característica influyen sobre el aprendizaje y la
conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las
personas con síndrome de Down.
Patologías Asociadas mas frecuentes
Bibliografía:
http://www.scielo.org.mx/pdf/apm/v37n5/2395-8235-apm-37-05-00289.pdf
Antonarakis,
S. E. (2016). Down syndrome and the complexity of genome dosage imbalance.
Nature Reviews Genetics, 18
Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28386951
Ergaz-Shaltiel,
Z., Engel, O., Erlichman, I., Naveh, Y., Schimmel, M. S., & Tenenbaum, A.
(2017). Neonatal characteristics and perinatal complications in neonates with
Down syndrome. American Journal of Medical Genetics Part A, 173(5), 1279–1286.
Disponible en:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28029161
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