sábado, 8 de junio de 2019

Consejería Genética en el Síndrome de Down

Consejería Genética en el Síndrome de Down

Es un proceso de comunicación que tiene como finalidad la aportación de información objetiva a la pareja que desea conocer el riesgo de aparición (ocurrencia) o de repetición (recurrencia) de una alteración de etiología genética en su descendencia. 

Esta información debe ser clara y objetiva, disipando los prejuicios y conceptos erróneos que existen sobre los trastornos genéticos. Siempre hay que comprobar que la pareja ha comprendido perfectamente todas las explicaciones sobre la enfermedad.

El asesoramiento genético incluye una serie de procesos que deben darse en un orden preestablecido, que no debe ser alterado. Las etapas del proceso son las siguientes: 

  • Consentimiento Informado
  • Obtener un diagnóstico correcto 
  • Calcular el riesgo de recurrencia 
  • Transmitir la información al paciente y/o a la familia 
  • Revisar las opciones disponibles 
  • Planear el seguimiento del proceso

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