Tratamiento del Síndrome de Down

Tratamiento del Síndrome de Down

-No hay un tratamiento para corregir o revertir la trisomía 21. El manejo se hace de las consecuencias de esta condición como son: hipotiroidismo, infecciones, leucemias, hipogonadismo, endocrinopatías, etc., pero no para la cromosomopatía.

-El manejo quirúrgico de las malformaciones, control de cardiopatías, infecciones de vías respiratorias o sistémicas y programas de estimulación temprana, medicina física y del lenguaje, son las opciones más frecuentes. Así también, de requerirse se dan diversas terapias medicamentosas, por ejemplo ante la presencia de disfunción tiroidea, crisis convulsivas o trastornos psiquiátricos. Por el momento no se acepta el uso de la hormona del crecimiento, terapia celular ni estimulantes cerebrales para este padecimiento y es controversial el empleo de terapias alternativas con dosis suprafarmacológicas de vitaminas, minerales, aminoácidos y hormonas, así como la cirugía plástica con fines estéticos.

-Como parte del manejo se incluye el apoyo, la orientación familiar, así como el asesoramiento genético.

- Etapa fetal

Cuando se tiene un diagnóstico preciso de la trisomía 21, el manejo es diferente ya que se puede vigilar y orientar en forma intencionada la vigilancia del crecimiento y la presencia de cardiopatías, es necesario un monitoreo continuo ya que algunas cardiopatías pueden precipitar el óbito. Por otra parte si la evolución del embarazo conlleva la presencia de polihidramnios es de pensarse que exista obstrucción intestinal o complicaciones traqueoesofágicas, por lo que se debe preparar el manejo neonatal ya que puede precipitarse un parto pretérmino.

Sin embargo la mayoría de los embarazos con síndrome de Down no son detectados en etapa prenatal por lo que nos enfrentamos a la detección y manejo inmediato neonatal sin una preparación previa y congruente con los apoyos necesarios. El feto con trisomía 21 puede ser tratado como cualquier otro feto con cariotipo normal. La operación cesárea será por indicación obstétrica. Si las alteraciones fetales requieren de manejo especial, debe de atenderse en un centro de atención de tercer nivel. 

 -Recién Nacido

En todo recién nacido con síndrome de Down se debe realizar una evaluación cardiovascular minuciosa, en muchos casos con defectos cardiacos congénitos no es posible auscultar soplos o ruidos anormales por lo que como parte de la evaluación se debe tomar una radiografía de tórax, un electrocardiograma y de ser posible, un eco cardiograma; hay que evaluar la función y estructuras ocular, audiológica, tiroidea y hay que tener seguimiento periódico de corazón, tiroides, cavidad oral y función visual y auditiva. El tratamiento de estos niños debe ser integral con un grupo multidisciplinario, similar al de cualquier otro niño, con relación al crecimiento y prevención específica y enfocada al bienestar del paciente y su familia.
Detección de signos y síntomas. El diagnóstico debe ser por clínica y su corroboración por cariotipo Intervención médica temprana para descartar diversas anomalías congénitas que comprometan vida y/o función, y en caso de detectarse hacer la planeación quirúrgica.

• Malformaciones del tracto digestivo (atresia duodenal, páncreas anular, ano imperforado. 
• Valoración cardiovascular: La auscultación no es suficiente, se requiere realizar radiografía de tórax, electro y ecocardiograma.
• La detección en el recién nacido de catarata congénita, fibroplasia retrolental, glaucoma, estrabismo, nistagmus, y otras alteraciones debe realizarse mediante exploración bajo anestesia general porque del tratamiento oportuno de estas alteraciones permitirá el desarrollo de la visión de estos 
• Descartar hipoacusia. 
• Biometría hemática para descartar leucemia transitoria 
• Tamiz metabólico: para descartar hipotiroidismo 
• Apoyo psicológico a la familia 
• Valoración de estomatología para descartar patología bucal 
• Asesoramiento genético

- Lactancia Materna 

Dados los beneficios de la leche materna, en estos niños es especialmente importante mantener el vínculo madre-hijo, y brindar a la madre un apoyo especial para lograr amamantar exitosamente, ya que estos niños son flácidos y con succión débil, por lo que es necesario despertarlos para darles de comer, ya que ellos no piden. 

Es muy importante vigilar el amamantamiento de la madre de un niño con síndrome de Down, pues muy probablemente la madre tenga que bombear la leche con su mano hacia la boca de su hijo, cuando la succión es débil. 

Es especialmente necesario enseñar a la madre técnicas de amamantamiento y extracción manual, almacenamiento y conservación de la leche, además de brindarle un soporte emocional importante. Se debe mantener la lactancia materna exclusiva los primeros seis meses de vida y después combinarla con otros alimentos hasta avanzado el segundo año de vida, estableciendo destete cuando la madre y el niño lo decidan, tomando en cuenta la situación psicológica de este binomio, se debe fortalecer esta relación y realizar un destete lento, sustituyendo tetadas por contacto físico (arrullo, lectura, cuentos, canciones, etc.)

• Estimulación temprana

Estos niños deben tener establecido un programa bien dirigido de estimulación temprana, con un proceso de educación a los padres para asegurar su adherencia al ejercicio de estimulación.

Para llevar a cabo el seguimiento médico se requiere integrar un grupo multidisciplinario que incluya pediatras, genetistas, cardiólogos, oftalmólogos, ortopedistas, internistas, fisiatras, psicólogos, psiquiatras, neurólogos, nutriólogos, audiólogos, endocrinólogos, cirujanos, radiólogos, enfermeras y trabajadores sociales, personal de clínica de lactancia entre otros.

Es muy importante la participación de instituciones y maestros de educación especial así como grupos de apoyo para familiares. 

- Adolescentes

Las personas en esta etapa requieren de una atención que incluya los aspectos emocionales, reproductivos, prevención de complicaciones asociadas y la integración a la vida productiva en la medida de sus capacidades.
Considerando cada caso en lo particular, de acuerdo a las alteraciones congénitas que hubiese presentado, se debe puntualizar el seguimiento de alteraciones hemato-oncológicas con estudio de biometría hemática anual (como mínimo) y valoración cardiológica integral. Aún si no fue diagnosticado al nacimiento con cardiopatía congénita y debe manejarse como cardiopatía propia de alteración de tejido conectivo. Debe incluir estudio electrocardiográfico, ecocardiograma y tele de tórax.

Bilbliografía:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30877730
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30810666

Academia Estadounidense de Pediatría. Guía de temas relacionados con la American Association of Pediatrics (Asociación Estadounidense de Pediatría, AAP, por sus siglas en inglés) sobre el control de la salud para niños con síndrome de Down. American Family Physician (El médico de familia estadounidense) 2014; 50

American Academy of Academy of Pediatrics, Committee on Genetics. Health Supervision for children with Down Syndrome, International Journal Dermatology, 2005; 44(6), 457-61